Aunque se trata de enfermedades raras, más de 300 millones personas en todo el mundo conviven con alguna de ellas. Por el Día Mundial (28 febrero) recopilamos aquellas dolencias más comunes. Porque a pesar de ser minoritarias, no son invisibles.
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El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que pretende concienciar sobre patologías minoritarias y sobre la necesidad de investigar, para lograr un diagnóstico y un tratamiento que mejore la vida de quienes las padecen.
Las enfermedades raras son aquellas con una baja incidencia en la población. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), para ser considerada una enfermedad rara debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 personas.
Aun así, más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con alguna enfermedad poco frecuente, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Qué enfermedades raras son las más comunes
De las 7.000 enfermedades más raras conocidas hasta la fecha, hay siete que se encuentran entre las más comunes en el mundo.
- Síndrome X-frágil. Se debe a un defecto hereditario en el cromosoma X y es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. La incidencia en España es de 1 por cada 4.000 hombres. Provoca dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad y ansiedad.
- Porfiria eritropoyética. Es una sensibilidad extrema a la luz solar, causada por la deficiencia de una enzima. Varía en gravedad y puede ser muy dolorosa. La de tipo congénito se manifiesta en la lactancia o en la infancia y cursa formaciones ampollosas, edema y eritema intensos.
- Síndrome de Moebius. Se produce cuando dos nervios craneales importantes no están totalmente desarrollados, lo que provoca parálisis facial, falta de movimiento en los ojos, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Enfermedad neurodegenerativa que afecta a entre 5 y 9 personas por cada 100.000. Suele iniciarse con debilidad y deterioro muscular y va aumentando la minusvalía, pudiendo provocar provocando la muerte por insuficiencia respiratoria.
- Progeria de Hutchinson-Gilford. Es un síndrome caracterizado por un envejecimiento prematuro tras el nacimiento. No afecta a la inteligencia, pero sí provoca alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis, y suele causar muerte prematura.
- Síndrome de Marfan. Enfermedad hereditaria que afecta el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Quienes la padecen suelen tener una talla superior a la media, malformaciones óseas, pies planos e hiperextensibilidad de las articulaciones, entre otros.
- Tetralogía de Fallot. Cardiopatía congénita que se diagnostica tras la aparición de 4 malformaciones que provocan la mezcla de sangre arterial con sangre venosa. Da lugar a lo que se conoce como niños azules, ya que nacen con un tono azulado en la piel por falta de oxígeno.
Enfermedades autoinmunes más raras
Las enfermedades autoinmunes aparecen como consecuencia del ataque del sistema inmunitario a las propias células y tejidos sanos. Una reacción cuyo origen se desconoce, aunque cada vez es más habitual.
Artritis reumatoide. Trastorno inflamatorio crónico, que afecta las articulaciones, los órganos, (piel, ojos, pulmones, corazón) y los vasos sanguíneos. La artritis reumatoide aumenta el riesgo de desarrollar osteoporosis, sequedad ocular y bucal, así como problemas cardíacos, entre otros.
Esclerosis múltiple. Una de las enfermedades más comunes del cerebro y la médula espinal. En el mundo más de dos millones la sufren, según la Asociación Española de Esclerosis Múltiple. Esta patología neurodegenerativa afecta más a mujeres y puede causar incapacidad.
Diabetes mellitus tipo I. Dolencia autoinmune que afecta al páncreas, el cual pierde su capacidad de producir insulina, provocando un incremento de glucosa en sangre. Los síntomas más comunes son sed, cansancio, orinar con frecuencia, sed, pérdida de peso y visión borrosa.
Colitis ulcerosa. Enfermedad intestinal autoinmune que afecta al intestino grueso, causando una inflamación crónica del mismo. Fatiga, fiebre, sangrado al ir al baño y dolor rectal son algunos de los síntomas habituales de la colitis ulcerosa.
Espondilitis anquilosante. También conocida como la enfermedad de Bechterew, es un tipo de artritis focalizada en el final de la columna vertebral. El síntoma principal es un dolor cervical cerca de las caderas y la pelvis.
Aunque minoritarias, las enfermedades raras alcanzan, en su conjunto, al 7% de la población mundial. La investigación es esencial para lograr un diagnóstico precoz y adecuado, así como un tratamiento que pueda tratarlas o mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
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Fuentes:
Conoce más sobre las enfermedades raras. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er
¿Qué es la esclerosis múltiple? Asociación Española de Esclerosis Múltiple. https://aedem.org/esclerosis-multiple/que-es-la-esclerosis-multiple/
5 enfermedades raras más habituales de lo que imaginas. Andrea Sirvent. Muy interesante. Febrero 2022. https://www.muyinteresante.es/salud/articulo/5-enfermedades-raras-mas-habituales-de-lo-que-imaginas-661645999682
9 enfermedades raras. Fundación Mencía. https://www.fundacionmencia.org/9-enfermedades-raras/
La OMS y la comunidad de enfermedades raras. https://www.rarediseasesinternational.org/es/working-with-the-who/

Dr. Pedro L. González
Responsable de la redacción/ supervisión de los artículos publicados en AXA Health Keeper.
Pedro Luis González es médico especialista en Medicina Preventiva y de Salud Pública, periodista científico (Col·legi de Periodistes de Catalunya) y tiene varios postgrados en ciencias del comportamiento, administración sanitaria y diseño de sistemas de salud.
Life Coach y conferenciante público, ha creado la Propuesta Habittude basada en la ciencia del comportamiento aplicada a la autogestión de la salud, creando diversos servicios digitales de gestión del bienestar y del estilo de vida como forma de resolver la crisis de la cronicidad en los sistemas sanitarios.
Representa a la Organización Europea de Medicina del Estilo de Vida (ELMO) en España y trabaja con diversos actores sanitarios en el avance del pensamiento innovador para el empoderamiento de los ciudadanos respecto a su propia salud.