Quienes padecen esta enfermedad genética pueden tener la misma esperanza de vida que cualquier persona. Si se controlan las posibles complicaciones cardíacas y hormonales, las personas con síndrome de Turner pueden vivir muchos años.

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El 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome de Turner.

Esta fecha pretende sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara, que afecta solo a mujeres y que aparece cuando falta el cromosoma X.

Que es el síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que solo afecta al sexo femenino.

Una niña con este síndrome tiene 1 cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 habituales. Esta variación cromosómica ocurre aleatoriamente cuando el bebé es concebido en el útero.

Según la Asociación Española de Pediatría, se trata de una enfermedad genética minoritaria que afecta a 1 de cada 2.500-3.000 personas.

Puede diagnosticarse antes del nacimiento, durante la infancia e incluso en la adolescencia y los primeros años de la edad adulta.

Causas del síndrome de Turner

La mayoría de las personas nacemos con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor.

No obstante, a las mujeres con síndrome de Turner les falta una copia del cromosoma X o parte de este.

La pérdida o la alteración del cromosoma X se produce al azar, y puede deberse a un problema con el esperma o con el óvulo. Esto puede causar problemas durante el desarrollo fetal y después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos.

Los antecedentes familiares no suelen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el mismo trastorno. 

Cromosomas X e Y

Síntomas del síndrome de Turner 

Dependiendo de la edad, los síntomas del síndrome de Turner pueden ser unos u otros. Se manifiesta de distinta manera durante el embarazo, en la niñez y en la adolescencia.

Durante el embarazo. Se puede diagnosticar mediante una analítica cromosómica a la madre o a través de una ecografía prenatal. Esta prueba permite ver la acumulación de líquido anormal, anomalías cardíacas o problemas en los riñones. 

En el nacimiento o la niñez. Retraso en la estatura. Ausencia de menstruación o infertilidad. Problemas cardíacos (presión arterial alta). Cuello ancho y pecho con pezones muy separados. Brazos que giran hacia afuera de los codos. Inflamación de manos y pies y dedos cortos. 

Adolescencia y juventud. En esa etapa, los signos más frecuentes son una estatura significativamente baja, fallo ovárico e incapacidad de embarazo sin tratamiento de fertilidad. También puede haber problemas de visión, auditivos y renales.

Pronóstico y esperanza de vida 

La detección precoz y un tratamiento adecuado son esenciales para que las afectadas con síndrome de Turner tengan una esperanza de vida similar a la de cualquier persona.

Aunque esta enfermedad no tiene cura, los síntomas y problemas derivados pueden abordarse de forma multidisciplinar con controles periódicos.

Los tratamientos principales para niñas y mujeres con el síndrome de Turner son las terapias hormonales, que permiten conseguir mayor estatura y un desarrollo hormonal acorde a su edad.

Terapia con hormona de crecimiento. Suele administrarse diariamente en forma de inyección y sirve para aumentar la estatura durante la infancia y hasta la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.

Terapia con estrógenos. Se inicia antes de la pubertad, alrededor de los 11 o 12 años. Los estrógenos estimulan el desarrollo de las mamas, mejoran el volumen del útero y ayudan a la mineralización de los huesos. Esta terapia suele alargarse toda la vida, hasta la menopausia.

Como ves, las niñas y mujeres afectadas por síndrome de Turner pueden llevar una vida normal, bajo control de un equipo médico, que incluye endocrinólogos, ginecólogos y cardiólogos. Incluso se puede lograr un embarazo mediante la donación de un óvulo o un embrión.

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Fuentes:

Síndrome de Turner. Ana Coral Barreda Bonis, Isabel González Casado. Asociación Española de Pediatría. 2019. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf

Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta. Isabel Ríos Orbañanos, Amaia Vela Desojo, Lorea Martínez-Indart, Gema Grau Bolada, Amaya Rodríguez Estévez, Itxaso Rica Echevarría. Elsevier. Diciembre 2015. DOI: 10.1016/j.endonu.2015.06.01

Qué es el síndrome de Turner, la rara enfermedad genética que solo afecta a las niñas. Carmen Ayuso García e Isabel Lorda. BBC. Agosto 2021. https://www.bbc.com/mundo/noticias-58363092

Turner syndrome. Genetic and Rare Deseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner