El Síndrome de Rubinstein Taybi es una enfermedad rara, que se caracteriza por tener los dedos anchos y una baja estatura. Además, puede causar problemas desarrollo. Por el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (3 julio), hoy hablamos de este trastorno de origen genético.

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El 3 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi, con el objetivo de concienciar a la población sobre este trastorno de origen genético poco frecuente.

Debe su nombre al pediatra Jack Rubinstein, quien descubrió el “síndrome de los pulgares anchos” en 1963, junto con el radiólogo Hooshan Taybi.

Se considera una enfermedad rara, ya que tiene una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 125.000 o 150.000 nacimientos. Afecta por igual a niños y a niñas.

Qué es el Síndrome de Rubinstein Taybi

El Síndrome de Rubinstein Taybi es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos gordos de los pies, baja estatura, rasgos faciales particulares y distintos grados de discapacidad intelectual. Quienes padecen este síndrome suelen tener un coeficiente intelectual de 30 a 79, de acuerdo con la Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi.

El síndrome de Rubinstein Taybi (SRT) suele estar causado por una mutación genética que se produce de forma espontánea. La alteración del gen CBP suele provocar el 60% de los casos, mientras que la del gen EP300 es responsable del 3% de los diagnósticos.

Apoyo en otras familias

Síntomas del Síndrome de Rubinstein Taybi

Según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (EE. UU), Pueden variar de una persona a otra, pero estos son los signos más habituales:

  • Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
  • Baja estatura
  • Primer dedo de manos y pies anchos
  • Dificultades en la alimentación en el periodo neonatal y sobrepeso al final de la infancia o al principio de la pubertad
  • Infecciones respiratorias durante los primeros años de vida
  • Cejas muy arqueadas, pestañas largas, nariz prominente, mandíbula pequeña y dientes incisivos en forma de cúspide en garra
  • Problemas en los ojos: parpados caídos, cataratas, glaucoma, ojos bizcos, anomalías de córnea y movimientos anormales de los ojos
  • Discapacidad intelectual leve o moderada

Aunque menos frecuentes, estos síntomas también pueden manifestarse en quienes padecen este síndrome:

  • Afecciones cardíacas como comunicación interventricular e interauricular y conducto arterioso persistente
  • Articulaciones bastante móviles
  • Formación de queloides en la piel (crecimiento excesivo del tejido de una cicatriz)
  • Estreñimiento, que puede llegar a ser crónico
  • Problemas renales
  • Mayor riesgo de padecer cáncer. La leucemia es el más habitual en los niños y, el meningioma, en los adultos

Pronóstico y tratamiento del Síndrome de Rubinstein Taybi

Aunque la mayoría de afectados por Síndrome de Rubinstein Taybi suelen tener retraso en el desarrollo motor, suelen aprender a caminar a los de 3 años y pueden llegar a leer. La esperanza de vida no suele verse afectada, excepto que haya problemas cardíacos severos.

A pesar de no tener cura, existen tratamientos para minimizar los síntomas de la enfermedad y potenciar las capacidades de las personas.

  • Cirugía. Permite corregir deformidades cardíacas, oculares y de manos y pies.
  • Fisioterapia. Puede ayudar a mejorar la capacidad motriz.
  • Logopedia. Puede ayudar en el desarrollo del lenguaje y la comunicación.
  • Psicología. El apoyo y la orientación tanto para la persona como para la familia.

Como ves, el Síndrome de Rubinstein Taybi es una enfermedad genética minoritaria que afecta a la capacidad motriz y cognitiva.

Seguir las pautas marcadas por un equipo médico multidisciplinar y buscar apoyo en otras familias puede ayudar a minimizar los síntomas y a mejorar la calidad de vida de la persona.

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Fuentes:

Talla baja y enfermedades raras. Chueca, M. J., Berrade, S., & Oyarzábal, M. Anales del Sistema Sanitario de Navarra. Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. 2008. https://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272008000400004&script=sci_abstract

Epigenética y epigenoma: un paso más allá en la etiología y potencial tratamiento de las enfermedades neurológicas. González, S. J., Cristiano, E. y Argibay, P. Medicina (Buenos Aires). Julio 2011.  http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600020

Síndrome de Rubinstein-Taybi. Pons Castro, L., Méndez Sánchez, T. D. J., Naranjo, R. M., Mejía Cruz, N. I. y Arias Díaz, A. Junio 2009. Revista Cubana de Oftalmología. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762009000100012

Síndrome de Rubinstein Taybi. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y raras. Mayo 2017. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12895/sindrome-de-rubinstein-taybi

Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi. http://www.rubinsteintaybi.es/

Este miércoles se celebra el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Publicado el 3 de julio de 2019 a las 9:00 por Somos Pacientes. https://www.somospacientes.com/noticias/sanidad/este-miercoles-se-celebra-el-dia-mundial-del-sindrome-de-rubinstein-taybi/