El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta al tejido conectivo, es decir, aquellas fibras que sostienen los órganos y las estructuras del cuerpo.
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Síndrome de Marfan. Caracteristicas

Alrededor de 6.000 personas sufren en España esta enfermedad, catalogada como ‘rara’ al tener un incidencia baja en la población, entre 5.000 y 8.000 en todo el mundo, según datos de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria.
La enfermedad afecta principalmente al corazón, los ojos, el esqueleto y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecen variaciones a otros niveles:

– El esqueleto: suelen ser personas muy altas y delgadas, con extremidades largas y con mucha flexibilidad. Los dedos y la manos son finos y largos, parecidos a una araña, la cara estrecha y alargada, esternón sobresalido o hundido, pies planos y desviaciones en la columna vertebral.

– El corazón y los vasos sanguíneos: las perturbaciones en las estructuras cardiovasculares son la principal causa de mortalidad. Una de las más destacadas es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse, lo que puede poner en peligro la vida.

– Los ojos: la miopía, las cataratas, la luxación del cristalino o el desprendimiento de retina son algunos problemas oculares frecuentes que suelen presentar las personas con este defecto genético.

Síndrome de Marfan. Famosos

– Michael Phelps: el nadador norteamericano es una de las celebridades mundialmente conocidas que padece este trastorno genético, lo que no le ha impedido hacerse con más de 70 medallas deportivas.

– Abraham Lincoln: decimosexto presidente de los Estados Unidos y primero del Partido Republicano, considerado uno de los mejores líderes políticos de la historia.

– Javier Botet: actor y director de cine español, diagnosticado del síndrome a los 5 años. Ha tenido que hacer frente al hundimiento de la caja torácica y a varios problemas de espalda.

– Maria I de Escocia: por su altura inusual y ciertas facciones, se rumoreó que la reina padecía esta enfermedad. Además, solía marearse y tener el rostro muy pálido.

– Osama Bin Laden: por los rasgos físicos se cree que el líder de Al-Qaeda podría haber padecido del síndrome de Marfan, pero no existe un diagnóstico médico claro.

Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan. Causas

Esta dolencia está causada por una alteración genética en el cromosoma 15, que es el que permite al cuerpo producir una proteína que le da elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.
De acuerdo con la Fundación Española del Corazón, suele transmitirse generalmente de padres a hijos a través de los genes, sin embargo, el 25% de los pacientes no tienen ningún progenitor afectado y, por tanto, puede deberse también a una mutación nueva.
Para evitar que el síndrome sea transferido a los hijos, los médicos advierten que las personas que lo padecen acudan a consulta antes de que se produzca el embarazo.

Síndrome de marfan. Tratamiento

Todavía no existe una cura definitiva para el síndrome de Marfan, la cual supondría reparar el gen que lo causa. Las personas que viven con él deben seguir una serie de recomendaciones:

Hacerse revisiones médicas: someterse a controles periódicos, de tórax, corazón y vista para verificar la progresión del daño.

Tratamiento personalizado: es preciso un tratamiento multidisciplinar para abordar las diferentes afecciones derivadas. Hay personas que no necesitan tratamiento, pero algunas pueden necesitar betabloqueantes, para reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial, y evitar la dilatación aórtica.

–  Intervención quirúrgica: cuando se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral se recomienda realizar cirugía cardíaca, para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.

Ejercicio moderado: suele advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico y emocional intenso. de esta manera, hay que tratar de evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto.

Fisioterapia: es altamente beneficiosa, especialmente, en casos de malformaciones.

Síndrome de Marfan. Esperanza de vida

El índice de supervivencia de las personas con esta enfermedad está determinado, sobre todo, por la  severidad de la afectación cardiovascular. Si no acceden a un tratamiento y seguimiento correcto, su esperanza de vida se sitúa en torno a los de 40 años.
No obstante, con una atención adecuada, un diagnóstico precoz y acceso a los tratamientos, en los últimos veinte años, se ha alargado la esperanza de vida hasta a los 72 años.