Existe una gran variabilidad en cómo se desarrolla la COVID-19 según los pacientes, independientemente de su sexo y edad. Varios estudios realizados en hospitales españoles e italianos con participación de científicos alemanes han empezado a determinar las claves que explican la predisposición a padecer las formas más graves de la enfermedad.

Por el Dr. Pedro L. González, especialista en Medicina Preventiva y de Salud Pública y periodista científico

La genética es clave para determinar la predisposición de los pacientes infectados con el coronavirus SARS-CoV-2 a desarrollar las formas más graves de la COVID-19, acompañadas de insuficiencia respiratoria grave y que requieren terapias de soporte respiratorio avanzado.

Análisis del genoma

Un análisis del genoma completo de una selección de pacientes ha ayudado a identificar las variantes que se asocian a manifestaciones de gravedad mayor de la COVID-19. La conclusión principal es que los cromosomas 3 y 9 y, en cierta medida, el sistema ABO sanguíneo pueden explicar la susceptibilidad individual. Datos de un estudio publicado en The New England Journal of Medicine (NEJM ) .

El cromosoma 3 parece afectar a la expresión de ciertos genes que favorecen la entrada del virus, así como a la posterior aparición de la llamada tormenta de citoquinas . En la mayoría de los pacientes con la variante más grave de la enfermedad hay una fase de empeoramiento secundario, que los médicos están observando unos diez días después de su aparición.

Esta segunda fase produce una reacción excesiva y anormal de los sistemas inmunitario e inflamatorio -la tormenta de citoquinas. Esto supone la liberación masiva de moléculas involucradas en el control de la inmunidad. Hasta el punto que puede conducir un agotamiento y colapso del organismo.

Cromosoma 9

Las variantes halladas en el cromosoma 9 atañen al gen que determina el grupo sanguíneo dentro del sistema AB0 (que se usa para clasificar la sangre humana en diferentes tipos), según parezcan o no hay ciertos marcadores en los glóbulos rojos. En este sentido, los resultados reflejan que las personas que tienen el grupo sanguíneo A tienen un 50% más de riesgo de necesitar asistencia respiratoria en caso de infección. Por el contrario, el grupo sanguíneo 0 parece tener efectos protectores, en concreto el 35% menos de riesgo.

Sin embargo, la relación entre grupo sanguíneo y el pronóstico de la COVID-19 se desconoce y se limita a una mera asociación. Actualmente, se está estudiando dentro de las diversas investigaciones que surgen de esta principal.

Estos hallazgos abren la puerta a reforzar la protección de las personas a priori con mayor riesgo, así como al diseño de tratamientos más personalizados.

Comprender el perfil genético de los pacientes puede permitir la reutilización de medicamentos existentes para enfoques terapéuticos específicos contra la COVID-19. También acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos antivirales. Ser capaz de identificar pacientes susceptibles a la neumonía severa y su capacidad de respuesta a medicamentos específicos intervenciones rápidas de tratamiento.

La genética, clave en el tratamiento y pronóstico de la Covid-19Iniciativa de investigación abierta y mundial sobre genética COVID19

Los estudios que han permitido avanzar en la identificación de la susceptibilidad genética a  la COVID-19 surgen de la   The COVID-19 Host Genetics Initiative  promovida por Andrea Ganna, investigador en el Instituto de Medicina Molecular de Finlandia y la Universidad de Harvard en Estados Unidos.

En la actualidad, esta iniciativa incluye ya 157 estudios genómicos registrados. Están distribuidos entre más de 20 países diferentes. En ella participa ocho proyectos españoles.

Los objetivos de COVID-19 Host Genetics Initiative son tres:

  • proporcionar un espacio donde se puedan compartir resultados que faciliten la investigación del genoma humano en relación a la COVID-19
  • organizar análisis que puedan identificar los determinantes genéticos de la susceptibilidad y severidad a la enfermedad
  • proporcionar una plataforma donde se compartan los resultados

En este esfuerzo colectivo están trabajando decenas de científicos de todo el mundo, tomando muestras en pacientes de los hospitales, comparándolas con las almacenadas en biobancos y poniendo en marcha las herramientas bioinformáticas que analizarlas.

En  AXA Health Keeper  tenemos una serie de artículos en torno a la COVID-19 que te ayudan a navegar mejor estos tiempos de pandemia. Infórmate con nosotros.

Fuentes: